Welche Art von Mutation ist Albinismus? - Unterschied Zwischen

Welche Art von Mutation ist Albinismus?

Was ist Mutation?

Alle Menschen, die zur Familie der Menschen gehören, besitzen die gleiche Art von genetischen Sequenzen, die bestimmte geringfügige Veränderungen durchlaufen haben, um Individuen mit einzigartigen Merkmalen zu schaffen.

Eine Mutation ist eine Variation, die in unserer DNA-Sequenz stattfindet, entweder als Folge eines Fehlers während des Kopier- und Multiplikationsprozesses (DNA-Replikation) oder der langfristigen Einwirkung verschiedener Umgebungsbedingungen wie UV-Strahlen und Nikotinrauch.

Diese Mutationsprozesse haben in der Regel einen sehr guten Einfluss auf uns, auch wenn es einige ungünstige Anlässe gibt, in denen die Veränderungen in den Genen mit Proteinen zusammenhängen, die mit pathologischen Zuständen zusammenhängen.

In diesem Artikel werden wir über einen dieser Gesundheitszustände diskutieren, die als Folge einer genetischen Mutation auftreten.

Welche Art von Mutation ist Albinismus?

Albinismus ist definiert als eine Gruppe vererbter Erkrankungen aufgrund einer genetischen Mutation, die durch eine verminderte oder fehlende Produktion des als Melanin bekannten Hautpigments gekennzeichnet ist. Melanin ist das Pigment, das die Farbe unserer Haut, Haare und Augen bestimmt. Eine Person mit Albinismus hat unnatürlich weiße Haut, braun-weißgoldenes Haar, einschließlich Kopf- und Körperhaare, und eine leicht blasse Augenfarbe. Zusätzlich zu diesen signifikanten Merkmalen haben die meisten Menschen mit Albinismus eine Sehstörung mit einer extrem empfindlichen Haut gegenüber Sonnenstrahlen, die möglicherweise später im Leben zu Hautkrebs führen können.

Leider gibt es keine dauerhafte Heilung für Albinismus, aber betroffene Personen können vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um ihre Haut vor Sonnenstrahlen zu schützen und die Sicht durch rechtzeitige medizinische Versorgung zu maximieren. Die psychologische und soziale Unterstützung dieser Personen ist ebenfalls von großer Bedeutung, da möglicherweise ein soziales Isolations- und Diskriminierungsstigma besteht.


Welches Gen ist vom Albinismus betroffen?

Albinismus wird durch eine Mutation eines Gens verursacht, das für die Bestimmung eines der zahlreichen Proteine ​​verantwortlich ist, die zur Herstellung des Pigment-Melanins in Haut und Augen erforderlich sind.

Es gibt verschiedene Arten von Albinismus, basierend auf dem mutierten Gen:

Oculo-kutaner Albinismus

Ursache ist eine Mutation eines der vier Gene, die für die Produktion von Melanin verantwortlich sind. Es gibt zwei Haupttypen des okulo-kutanen Albinismus als OCA1 und OCA2.

Leute mit OCA-Typ 1 haben eine milchig weiße Haut und Haare, mit blauen Augen bei der Geburt. Augen können sich mit zunehmendem Alter aufgrund einer erhöhten Melaninproduktion zu einer etwas normalen Farbe entwickeln.

Betroffene Personen OCA-Typ 2 haben gelbe, rote oder Ingwerhaare, blaugraue oder braune Augen mit weißer Haut bei der Geburt, die sehr anfällig für die Entwicklung von Sommersprossen, Molen oder Lentigines ist, wenn sie dem Sonnenlicht über längere Zeit ausgesetzt sind.

X-chromosomierter Augenalbinismus

Dies ist eine häufige Art von Albinismus, der aufgrund einer Mutation auf dem X-Chromosom eine signifikante männliche Dominanz aufweist. Betroffene Personen werden mit Sehstörungen konfrontiert, ihre Haut-, Haar- und Augenfarbe bleibt jedoch erhalten.

Chediak-Higashi-Syndrom

Dies ist eine sehr seltene Art von Albinismus, der aufgrund einer Mutation eines Gens namens LYST oder CHS1 auftritt (das die Produktion von Lysosomalem Trafficking-Regulator bestimmt). Betroffene Personen leiden an Sehstörungen, braunes bis blondes Haar, cremeweiße bis graue Haut und eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen aufgrund einer verringerten Anzahl weißer Zellen.

Bildhöflichkeit:

"Albinistic man portrait" Von Muntuwandi in der Wikipedia auf Englisch - Von en.wikipedia an Commons übertragen.