Was ist der Unterschied zwischen TSC1 und TSC2? - Unterschied Zwischen

Was ist der Unterschied zwischen TSC1 und TSC2?

DasHauptunterschied zwischen TSC1 und TSC2 ist dasTSC1 oder Hamartin ist ein Protein, das in einigen adulten Geweben exprimiert wird und hauptsächlich in die Zelladhäsion involviert ist, während TSC2 oder Tuberin ein Protein ist, das für die Regulierung des Zellwachstums, der Proliferation und der Differenzierung verantwortlich ist. Darüber hinaus ist die gemeldete Häufigkeit von Mutationen im TSC1-Gen um 10% geringer, während die gemeldete Mutationshäufigkeit im TSC2-Gen mit 30% vergleichsweise hoch ist.

TSC1 und TSC2 sind zwei Arten von Proteinen, die von den beiden Tumorsuppressor-Genen produziert werden TSC1 undTSC2, beziehungsweise.Das de novo Mutationen dieser Gene stehen oft im Zusammenhang mit dem Tuberösen Sklerose-Komplex (TSC), einer autosomal-dominanten Erkrankung.

Wichtige Bereiche

1. Was ist TSC1?
- Definition, molekulare Genetik, Bedeutung
2. Was ist TSC2?
- Definition, molekulare Genetik, Bedeutung
3. Was sind die Ähnlichkeiten zwischen TSC1 und TSC2?
- Überblick über gemeinsame Funktionen
4. Was ist der Unterschied zwischen TSC1 und TSC2?
- Vergleich der wichtigsten Unterschiede

Schlüsselbegriffe

mTOR-Signalweg, Mutationen, TSC1, TSC2, Tuberöse Sklerose-Komplex (TSC), Tumorsuppressor-Gene


Was ist TSC1?

TSC1 oder Hamartin ist ein Protein, das basierend auf den Informationen zum Tumorsuppressor-Gen exprimiert wirdTSC1. Die Expression dieses Gens kommt in mehreren Geweben des Menschen vor und das Genprodukt ist ein hydrophiles Protein mit 1164 Aminosäuren, das eine Schlüsselrolle bei der Regulation der Zelladhäsion spielt. Darüber hinaus zeigt das Protein Hamartin keine Homologie mit einem in Wirbeltieren gefundenen Protein.


Abbildung 1: Der mTOR-Pfad

Darüber hinaus bindet das TSC1-Protein über seine jeweiligen Coiled-Coil-Domänen an das TSC2-Protein, wodurch ein intrazellulärer Proteinkomplex gebildet wird. Dieser Komplex ist für die Integration von Signalen verantwortlich, die die Aktivierung von Rheb (einem im Gehirn angereicherten Ras-Homolog) im Aktivierungsweg der mTOR-Kinase (Säugetierziel von Rapamycin) regulieren. Die Regulation der Aktivierung des mTOR-Signalwegs reguliert wiederum die Translation eines signifikanten Teils zellulärer Proteine. Diese Proteine ​​schließen diejenigen ein, die für die Kontrolle des Zellwachstums und der Zellproliferation verantwortlich sind.

Was ist TSC2?

TSC2 oder Tuberin ist ein Protein, das auf der Grundlage der Informationen über ein anderes Tumorsuppressor - Gen, das als das " TSC2. Die Expression des Gens produziert ein 5,5 kb großes Transkript und ein Protein mit 1807 Aminosäuren. Insbesondere zeigt ein konservierter Abschnitt mit einer Länge von 163 Aminosäuren in der Nähe des C-terminalen Bereichs eine Homologie mit einigen der Proteine ​​in den GTPase-Proteinen in der Ras-Superfamilie. Somit ist Tuberin ein GTPase-aktivierendes Protein, das die GTP-Bindung und die Hydrolyse der Proteine ​​in der Ras-Superfamilie reguliert und wiederum das Zellwachstum, die Proliferation und die Differenzierung reguliert.


Abbildung 2: Cluster von Gesichts-Angiofibromen bei tuberaler Sklerose

TSC2 ist jedoch an der Bildung des TSC2: TSC1-Komplexes im mTOR-Weg beteiligt. Daher führt der Verlust von Funktionsmutationen entweder bei TSC2- oder TSC1-Proteinen zu einer abnormalen Produktion von Endprodukten des Signalwegs, was die Tumorigenese fördert. Tuberöse Sklerose, auch bekannt als tuberöser Sklerose-Komplex (TSC), ist eine Erkrankung, die aufgrund einer Mutation eines der beiden Tumorsuppressorgene gebildet wirdTSC1 oder TSC2. Diese Krankheit ist durch die Bildung mehrerer Tumore in verschiedenen Organen und Hautmanifestationen gekennzeichnet. Es ist eine autosomal dominante neurokutane und progressive Erkrankung.

Ähnlichkeiten zwischen TSC1 und TSC2

  • TSC1 und TSC2 sind zwei Genprodukte von Tumorsuppressorgenen im menschlichen Genom.
  • Sie haben unterschiedliche regulatorische Funktionen.
  • Die TSC1- und TSC2-Proteine ​​bilden auch einen Komplex, der eine Funktion im mTOR-Weg hat und das Zellwachstum, die Aktivierung des Translationsfaktors und die Zellernährung reguliert.
  • Darüber hinaus ist die de novo Mutationen der entsprechenden Gene führen zu Tuberous Sklerosis Complex (TSC), einer autosomal dominanten Erkrankung.
  • Außerdem führt der Verlust von Funktionsmutationen in diesen beiden Genen zur Tumorgenese.

Unterschied zwischen TSC1 und TSC2

Definition

TSC1 bezieht sich auf ein Protein, das vom Menschen produziert wird und von dem kodiert wird TSC1 Gen, während sich TSC2 auf ein Protein bezieht, das vom Menschen produziert und von der Zelle kodiert wird TSC2 Gen.

Andere Namen

Während das TSC1-Protein auch als Hamartin bekannt ist, wird das TSC2-Protein auch als Tuberin bezeichnet.

Funktion

Die jeweilige Funktion jedes Proteins ist der Hauptunterschied zwischen TSC1 und TSC2. Während das TSC1-Protein die Zelladhäsion reguliert, reguliert das TSC2-Protein die Proteine ​​der Ras-Familie und hilft bei der Regulierung des Zellwachstums, der Proliferation und der Differenzierung.

Lage des Gens

Darüber hinaus ist der Ort des Gens ein weiterer Unterschied zwischen TSC1 und TSC2. Die Lage derTSC1 Gen ist 9q34.13 im menschlichen Genom, während der Ort derTSC2 Gen im menschlichen Gen ist 16p13.3.

Größe des Gens

Die Größe des Gens ist auch ein Hauptunterschied zwischen TSC1 und TSC2. Die grosse von TSC1 Gen ist 53 kb, während die Größe der TSC2 Gen ist 43 kb.

Anzahl der Exons im Gen

Ein weiterer Unterschied zwischen TSC1 und TSC2 besteht darin TSC1 Gen enthält 23 Exons während TSC2 Gen enthält 41 Exons.

Größe des Proteins

Das TSC1-Protein enthält 1164 Aminosäuren mit einer Größe von 130 kDa, während das TSC2-Protein 1807 Aminosäuren mit einer Größe von 198 kDa enthält. Daher ist dies auch ein Unterschied zwischen TSC1 und TSC2.

Proteinhomologie

Darüber hinaus weist das TSC1-Protein keine Homologie mit irgendeinem anderen Wirbeltierprotein auf, während das TSC2-Protein eine konservierte Region mit 163 Aminosäuren enthält, die eine Homologie mit den GTPase-Proteinen der Ras-Superfamilie aufweist. Dies ist also ein wichtiger Unterschied zwischen TSC1 und TSC2.

Fazit

TSC1 oder Hamartin ist ein von der TSC1 Gen auf Chromosom 9. Es ist für die Regulation der Zelladhäsion verantwortlich. Im Vergleich dazu ist TSC2 oder Tuberin ein von der TSC2 Gen auf Chromosom 16. Es hat eine regulatorische Funktion bei Zellwachstum, -proliferation und -differenzierung. Darüber hinaus interagieren die beiden Proteine ​​miteinander und bilden einen Komplex, der eine Schlüsselrolle für das Zellwachstum und die Zellteilung spielt. Der Hauptunterschied zwischen TSC1 und TSC2 ist jedoch ihre individuelle Regulierungsfunktion.

Verweise:

1. Rosset, Clévia et al. "TSC1- und TSC2-Genmutationen und ihre Auswirkungen auf die Behandlung des Komplexes Tuberöse Sklerose: eine Überprüfung"Genetik und Molekularbiologie vol. 40,1 (2017): 69–79.