Was ist der Unterschied zwischen Unsinn und Missense-Mutation? - Unterschied Zwischen

Was ist der Unterschied zwischen Unsinn und Missense-Mutation?

Das Hauptunterschied Zwischen Unsinn und Missense-Mutation liegt das Die Nonsense-Mutation führt ein Stop-Codon in die Gensequenz ein, was zu einem vorzeitigen Kettenabbruch führt, während die Missense-Mutation ein eindeutiges Codon in die Gensequenz einführt, nicht ein Stop-Codon, was zu einer nicht-synonymen Aminosäure in der Polypeptidkette führt. Darüber hinaus führt eine Nonsens-Mutation zu einem verkürzten, unvollständigen und normalerweise nicht-funktionalen Proteinprodukt, während eine Missense-Mutation entweder zu einer konservativen oder nicht konservativen Änderung des Proteins führt.

Nonsense- und Missense-Mutationen sind Punktmutationen oder einzelne Nukleotidsubstitutionen, die deutliche Veränderungen im endgültigen Proteinprodukt bewirken.

Wichtige Bereiche

1. Was ist eine Nonsense-Mutation?
- Definition, Mechanismus, Wirkung
2. Was ist eine Missense-Mutation?
- Definition, Mechanismus, Wirkung
3. Was sind die Ähnlichkeiten zwischen Unsinn- und Missense-Mutation?
- Überblick über gemeinsame Funktionen
4. Was ist der Unterschied zwischen Unsinn- und Missense-Mutation?
- Vergleich der wichtigsten Unterschiede

Schlüsselbegriffe

Konservative Mutation, Missense-Mutationen, nicht synonyme Aminosäure, Nonsens-Mutationen, Punktmutationen, vorzeitige Kettenabbruch


Was ist eine Nonsense-Mutation?

Eine Nonsense-Mutation ist eine Art Mutation, die ein Stop-Codon an der Mutationsstelle durch eine Nukleotidsubstitution einführt. Die drei möglichen Stopp-Codons in der DNA-Sequenz sind TAG, TAA und TGA. Hier werden diese Codons in die mRNA-Sequenz transkribiert, wobei drei Arten von Nonsense-Mutationen erzeugt werden, die als Amber-Mutationen (UAG), Ocker-Mutationen (UAA) und Opal- oder Umber-Mutationen (UGA) bezeichnet werden. Diese drei Arten von Mutationen können jedoch auch durch Insertion oder Deletion eines einzelnen Nukleotids in die Nukleotidsequenz entstehen.


Abbildung 1: Nonsense-Mutation durch Deletion

In mRNA werden die verbleibenden Codons außerhalb des Stop-Codons nicht translatiert, was zu einem vorzeitigen Kettenabbruch führt. Somit führt dies zu einem verkürzten oder unvollständigen Protein, das nicht funktionell ist. Die Wirkung der Nonsense-Mutation hängt jedoch von der Nähe oder dem Einschlussgrad der funktionellen Domänen des betroffenen Proteins ab.

Was ist eine Missense-Mutation?

Missense-Mutationen sind eine Art einzelner Nukleotidsubstitution, die ein bestimmtes Codon in die Nukleotidsequenz eines Gens einführt. Da es das Codon in ein anderes Codon umwandelt, das eine bestimmte Aminosäure darstellt, bezeichnen wir Missense-Mutationen auch als nicht-synonyme Substitution. Im Vergleich zu Nonsense-Mutationen, einer anderen Art von nicht-synonymer Substitution, führen Missense-Mutationen keine Stop-Codons in die Gensequenz ein.

Hier kann die neue Aminosäure an der Mutationsstelle ähnliche Eigenschaften wie die ursprüngliche Aminosäure enthalten. In diesem Fall wird die Missense-Mutation als a bezeichnet konservative Mutation. Dieses mutierte Protein kann eine ähnliche Funktionalität wie das ursprüngliche Protein ausüben. Wenn umgekehrt die einführende Aminosäure andere Eigenschaften als die ursprüngliche Aminosäure aufweist, wird diese Art von Missense-Mutation als a bezeichnet nicht konservative Mutation. Hier kann das mutierte Protein eine andere Funktion als das ursprüngliche Protein haben oder das mutierte Protein wird nicht funktionsfähig.


Abbildung 2: Arten von Punktmutationen

Zum Beispiel führen einige Missense-Mutationen zur Aktivierung der ursprünglich inaktiven Proteine. Dies wird als Funktionsgewinn bezeichnet. Darüber hinaus können andere Arten von Missense-Mutationen die ursprünglich aktiven Proteine ​​inaktivieren. Wir nennen das Funktionsverlust.

Wenn die Punktmutation unter Verwendung der Entartung des genetischen Codes dieselbe Aminosäure an die Mutationsstelle einführt, wird diese Punktmutation zu einer stille mutation, das ist die dritte Art von Punktmutationen.

Ähnlichkeiten zwischen Unsinn und Missense-Mutation

  • Unsinn- und Missense-Mutationen sind zwei Arten von Punktmutationen.
  • Ein einzelnes Nukleotid in der Gensequenz verändert beide Arten von Mutationen.
  • Beide führen auch zu Änderungen in der Codonsequenz.
  • Darüber hinaus können beide zur Produktion von nicht funktionellen Proteinen führen.
  • Somit können diese Mutationen zu genetischen Störungen führen.
  • Außerdem können beide Arten von Punktmutationen aufgrund von Fehlern bei der DNA-Replikation auftreten. Die Fehlerrate oder das Auftreten von Punktmutationen während der DNA-Replikation beträgt 5-10%.
  • Die 3 'bis 5' Exonuklease-Aktivität der DNA-Polymerase kann jedoch die Fehler während der DNA-Replikation beheben.
  • Außerdem können chemische Mutagene, einschließlich Basenanaloga, Deaminierungsmittel, Alkylierungsmittel und physikalische Mutagene, wie Strahlung und Hitze, Punktmutationen hervorrufen.
  • DNA-Reparatursysteme, einschließlich Direktreparatur, Exzisionsreparatur und Fehlanpassungsreparatursysteme, helfen bei der Reparatur dieser Arten von Punktmutationen.

Unterschied zwischen Unsinn und Missense-Mutation

Definition

Eine Nonsense-Mutation bezieht sich auf eine Mutation, bei der ein Sensorkodon, das einer der 20 durch den genetischen Code spezifizierten Aminosäuren entspricht, in ein kettenabbrechendes Codon geändert wird. Eine Missense-Mutation bezieht sich auf eine einzelne Basenpaarsubstitution, die den genetischen Code in einer Weise verändert, dass eine Aminosäure entsteht, die sich von der an dieser Position üblichen Aminosäure unterscheidet. Daher enthalten diese Definitionen den grundlegenden Unterschied zwischen der Nonsense- und Missense-Mutation.

Änderung in der Codonsequenz

Darüber hinaus besteht der Hauptunterschied zwischen der Nonsense- und Missense-Mutation darin, dass die Nonsense-Mutation ein Stop-Codon an der Codonsequenz am Ort der Mutation einführt, während die Missense-Mutation ein unterschiedliches Codon einführt.

Während der Transkription

Außerdem führt eine Nonsens-Mutation zu einem vorzeitigen Kettenabbruch an der Mutationsstelle, während eine Missense-Mutation zu einer bestimmten Aminosäure führt, die konservativ oder nicht konservativ ist. Daher ist dies auch ein Unterschied zwischen Unsinn- und Missense-Mutation.

Wirkung auf das Protein

Der Effekt auf das Protein ist ein weiterer Unterschied zwischen der Nonssen- und Missense-Mutation. Eine Nonsense-Mutation führt zu einem unvollständigen oder verkürzten Protein, während eine Missense-Mutation zu einem konservierten oder nicht konservierten Protein führt.

Funktionalität

Außerdem sind die durch Nonsense-Mutationen produzierten Proteine ​​meistens nicht funktionell, während die durch die Missense-Mutationen produzierten Proteine ​​entweder funktionell, nicht funktionell sind oder eine vom ursprünglichen Protein verschiedene Funktion haben.

Genetische Störungen

Unsinnmutationen können zu genetischen Störungen führen, einschließlich zystischer Fibrose, Beta-Thalassämie, Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), Hurler-Syndrom und Dravet-Syndrom, während Missense-Mutationen zu Sichelzellerkrankungen, Epidermolysis bullosa und Superoxiddismutase 1 (SOD1) -vermittelt sind Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Daher führen die durch diese Mutationen hervorgerufenen Arten von Störungen zu einem weiteren Unterschied zwischen einer Nonssen- und einer Missense-Mutation.

Fazit

Eine Nonsense-Mutation führt ein Stopp-Codon an der Mutationsstelle ein, was zu einem vorzeitigen Kettenabbruch führt. Dies führt somit zur Produktion von verkürzten Proteinen, die nicht funktionell sind. Darüber hinaus führt eine Missense-Mutation an der Mutationsstelle ein deutliches Codon ein, was zur Produktion von nicht-synonymen Proteinen führt, die entweder konservativ oder nicht konservativ sein können. Konservative Mutationen produzieren ein Protein mit der gleichen Funktionalität wie das ursprüngliche Protein, während die nichtkonservativen Proteine ​​entweder nicht funktionell sind oder eine bestimmte Funktion haben. Daher ist der Hauptunterschied zwischen der Nonsense- und Missense-Mutation die Art der Änderung der Codonsequenz und die Funktionalität des mutierten Proteins.

Referenz:

1. Brown TA. Genome 2. Auflage Oxford: Wiley-Liss; 2002. Kapitel 14, Mutation, Reparatur und Rekombination.